Wady cewy nerwowej

Kiedy i jak powstają wady cewy nerwowej?

Wady cewy nerwowej powstają w pierwszym miesiącu życia zarodka. Cewa nerwowa kształtuje się z płytki nerwowej i początkowo ma postać „rynienki”. Zamyka się między 16. a 28. dniem życia płodowego. Z jej przedniej części powstaje mózg płodu, z tylnej – rdzeń kręgowy. Jeśli cewa nie zamknie się prawidłowo, na różnych jej poziomach mogą powstać szczeliny, które określa się ogólnym mianem wad cewy nerwowej (WCN). Do powstawania tych wad przyczyniają się czynniki genetyczne i środowiskowe. Przyczyną powstawania WCN może być także zbyt niski poziom lub wręcz niedobór kwasu foliowego w organizmie przyszłej mamy.

Wady cewy nerwowej – co złego może się wydarzyć?

W zależności od tego, na jakim poziomie cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo, u płodu mogą rozwinąć się następujące wady:

• Bezmózgowie – to najcięższa z wad, tzw. wada letalna, czyli taka, która nie daje szans na przeżycie dziecka. Polega na braku mózgu lub większości jego struktur i spowodowana jest niezamknięciem cewy nerwowej w odcinku przednim.
• Rozszczep kręgosłupa – powstaje, gdy nie zamkną się (są rozszczepione) tylne „ramiona” cewy. Może przybierać postać:
  • przepukliny oponowej kręgosłupa
    
  • przepukliny oponowo-rdzeniowej
    
  • przepukliny rdzeniowej
    
• Przepukliny mózgowe – należą do nich: przepuklina oponowa czaszki i oponowo-mózgowa.
  

Czemu to takie ważne – następstwa WCN

Następstwa wad cewy nerwowej są bardzo poważne. Ich zakres zależy od konkretnej wady lub ich współistnienia. Zawsze są źródłem cierpień dla dziecka, ogromnego wysiłku rodziny oraz opiekujących się maluchem lekarzy.
Zazwyczaj obejmują:

• upośledzenie w dużym stopniu czynności kończyn (często całkowity paraliż);
  
• nieprawidłowe unerwienie pęcherza moczowego i odbytu;
  
• wodogłowie.

Jeszcze kilkanaście lat temu dzieci z WCN miały niewielką szansę na przeżycie, i w zasadzie zerową na funkcjonowanie w społeczeństwie. Dziś rozwój diagnostyki prenatalnej, pomoc neurochirurgów i chirurgów dziecięcych, urologów, ortopedów, rehabilitantów i psychologów pomaga dzieciom na znacznie lepsze niż kiedyś funkcjonowanie. Nie zmienia to faktu, że będą to dzieci o dużym stopniu niepełnosprawności.

Kwas foliowy – szansa dla twojego dziecka

Nie mamy wpływu na czynniki genetyczne. Nie do końca poznane są wpływy środowiskowe na rozwój wad cewy nerwowej. Badania wskazują jednak, że 50-70% tych wad można uniknąć, dbając o prawidłowy poziom kwasu foliowego w organizmie przyszłej mamy. Ponieważ znaczny odsetek (przyjmuje się, że nawet 50%) ciąż jest nieplanowany, każda kobieta współżyjąca w tzw. okresie koncepcyjnym (od pokwitania do menopauzy) powinna przyjmować profilaktycznie kwas foliowy w dawce 0,4 mg/dobę. W uzasadnionych przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej jest zwiększone, kwas foliowy podaje się w zwiększonej dawce (nawet do 4 mg/dobę).

Zwiększone ryzyko WCN

Niektóre kobiety są bardziej od innych narażone na urodzenie dziecka z WCN. Jeśli należysz do tej grupy, porozmawiaj ze swoim ginekologiem. Zaleci on przyjmowanie kwasu foliowego w większej niż profilaktyczna dawce. Na powstanie WCN u płodu narażone są zwłaszcza kobiety:

• które urodziły już dziecko z wadą cewy nerwowej;
  
• z rodzin, w których występowały WCN (do czwartego pokolenia wstecz);
  
• chore na cukrzycę i przyjmujące leki przeciwpadaczkowe;
  
• stosujące bezpośrednio przed zajściem w ciążę hormonalne środki antykoncepcyjne;
  
• palące papierosy;
  
• ciężarne z podwyższonymi poziomami AFP (alfafetoproteiny) w surowicy krwi.

WCN w Polsce

Polska należy do krajów o najwyższej (w Europie) umieralności dzieci z powodu WCN. Rocznie rodzi się w naszym kraju około 2000 dzieci z wadami cewy nerwowej, ok. 2-3 dzieci na 1000 żywych urodzeń. W 95% przypadków dzieci z WCN rodzą się w rodzinach, w których podobne wady nie występowały.
Najwięcej dzieci z WCN rodzi się w regionach:

• białostockim,
  
• bielsko-podlaskim,
  
• łomżyńskim,
  
• siedleckim.

Umieralność z powodu tych wad sięga 0,89 na 1000 żywo urodzonych. Ponad dziesięciokrotnie większą częstość tych wad stwierdza się u płodów poronionych.